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来源:http://www.jxstao.com日期:2022-06-08
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是一家针对产前健康咨询、生育力保障计划、美国第三代试管婴儿(IVF)、胚胎植入前基因检测等一站式海外医疗的专业生殖健康服务机构,主要面向有需求的高端人群,集团引入美国PacGenomics全套的IVF解决方案,并进行专业技术培训,同时通过专家组的现场指导,并结合24小时不间断的技术支持,旨在建设亚洲地区最顶级的生殖实验室,替千万有需求的家庭完成夙愿。

试管婴儿基因检测很重要!如何区分PGS/PGD?

染色体,22对

常染色体+1对性染色体,染色体是人体重要的遗传物质,如果出现染色体的异常,就会出现各种不同的遗传疾病。

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和50%

由于很多疾病的发生与基因突变有关,所以基因检测是具有非常重要意义的。三代试管最大的优势是筛查遗传缺陷,帮助有遗传病携带的父母生出健康的宝宝。

,指在IVFET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。目前已知PGS/PGD可筛查超过125种遗传性疾病

什么是PGS?

PGS中文称胚胎植入前遗传学筛查

。主要是针对染色体的遗传学筛查,筛查胚胎23对染色体是否正常

,这决定了个体是否能够存活,或者发生染色体遗传病。

胚胎植入前遗传学筛查PGS可以检测出胚胎的染色体缺陷,例如以下几种重大综合症:

Trisomy21DownSyndrome21三体综合征唐氏综合症

WolfHirschhornSyndrome狼赫塞豪恩综合症

JacobsenSyndrome雅各布森综合症

AngelmanSyndrome安琪儿综合症

TurnerSyndrome特纳氏综合症

TripleXSyndrome三重X染色体综合症

WilliamsSyndrome威廉斯综合症

CriduChatSyndrome猫叫综合症

Trisomy13/PatauSyndrome13三体/巴陶氏症

Trisomy18/EdwardSyndrome18三体/爱德华综合症

ChateyeSyndrome聊天红眼病

CharcotMarieToothSyndrome腓骨肌萎缩症

Trisomy1616三体综合症

什么是PGD?

PGD即胚胎植入前遗传学诊断

,主要用于筛查胚胎的单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型,避免后代发生已知的遗传病。如已知准父母一方或双方携带某种家族遗传性疾病,例如地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传学耳聋等,则可使用PGD技术做定向基因点位的筛查。

目前PGD能够筛查多种疾病,包含单基因遗传病、染色体病、性连锁疾病。

检查某些特定的染色体能够对某些疾病作确诊:

①13号染色体:乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝豆状核变性;

②15号染色体:Marfan综合征、泰萨二氏病;

③16号染色体:多囊肾、地中海贫血;

④17号染色体:腓骨肌萎缩症;

⑤18号染色体:尼曼匹克病、胰脏癌;

⑥21号染色体:唐氏综合征;

⑧Y染色体:急性髓系白血病。

PGS和PGD的区别

以目前的医学手段来说,无论是PGD还是PGS都只能做诊断或筛查出不携带遗传性疾病基因的胚胎用于移植,无法解决或治疗携带遗传性疾病基因的胚胎。

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,如父母双方或某一方携带地中海贫血症或血友病基因,通过PGD可以定向诊断哪颗胚胎携带该基因,哪颗胚胎没有携带,从而选择没有携带的胚胎进行移植,避免移植的胚胎携带与父母相同的基因疾病;而PGS是分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法

,筛查胚胎的染色体是否完整,是否有多一条或者少一条的技术。

PGS或PGD怎么选?

第三代试管婴儿技术通过PGS筛查健康胚胎是常规操作手段,而PDG是有条件的技术方法

。对此,试管婴儿专家建议说,如果夫妇双方没有已确诊的遗传疾病,一般患者都建议采用标准方案即可,即只需做PGS常规筛查。

如果夫妇双方有明确的遗传病史,或反复流产或生育过有基因携带问题的孩子,建议准父母双方做完整的隐性基因检测,医生将会判断准父母是否需要做PGD。

俄罗斯试管婴儿基因检测对囊胚会有伤害吗?

俄罗斯试管婴儿发展至今,成功率一直处在世界前沿,特别是PGS/PGD基因检测技术临床运用,不仅能够鉴定胚胎性别,满足人们生儿育女的夙愿,还可以保障囊胚的健康,有效提高着床率和胎儿活产率,真正意义上实现家庭的优生优育。

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俄罗斯第三代试管婴儿的核心内容就是PGS/PGD基因检测技术,即运用PGS技术对囊胚的23对染色体数目和结构进行检测,通过对比来分析胚胎是否存在遗传物质异常;而PGD技术则是对基因进行针对性的检测,诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,能有效避免地中海贫血、血友病、唐氏综合症、猫叫综合症、脊髓性肌萎缩等274种遗传性疾病对后代的影响,从基因层面上保障胎儿的健康。

根据临床实践数据显示,PGS/PGD技术可将接受辅助生殖诊疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%,同时将临床妊娠率从传统技术的45.8%提升至85%以上。显著改善一代、二代试管婴儿的各项指标试管医院,降低自然流产率,提高了妊娠质量。

俄罗斯试管专家表示,基因检测不会对囊胚有伤害。原因在于:专家是将受精卵培育至第五天的囊胚,此时可以清晰分化外围滋养层细胞(将来发育成胎盘、胎膜)和内围细胞(未来发育成胎儿的各种器官、组织),且结构形态非常稳定、生命力极其旺盛、活力也**增强。然后准确提取囊胚的4~8个外围滋养层细胞做成切片进行基因检测,这样对囊胚质量没有任何的伤害,同时也不会对宝宝未来的发育造成不利影响。

试管婴儿成功的关键是实验室,如囊胚培育的过程对实验室要求非常高,包括培养皿的密封性、温度控制、无菌性等等,若是环境无法满足囊胚生长发育所需,将会使胚胎活力下降、生命力脆弱,从而导致养囊的失败。

在整个囊胚培育过程中,对于温度的控制、培养液用量及更换、胚胎发育情况监管等,都需要专家严格把控和操作。再者,囊胚外围细胞的提取需极为准确,这就要求胚胎学家具备高超的技术和丰富的临床经验,如此才不会影响到囊胚本身的质量。

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