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【长春试管婴儿首选医院】

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试管婴儿基因检测很重要！如何区分PGS/PGD？

染色体，22对

常染色体+1对性染色体，染色体是人体重要的遗传物质，如果出现染色体的异常，就会出现各种不同的遗传疾病。

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和50%

由于很多疾病的发生与基因突变有关，所以基因检测是具有非常重要意义的。三代试管最大的优势是筛查遗传缺陷，帮助有遗传病携带的父母生出健康的宝宝。

，指在IVFET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。目前已知PGS/PGD可筛查超过125种遗传性疾病

什么是PGS？

PGS中文称胚胎植入前遗传学筛查

。主要是针对染色体的遗传学筛查,筛查胚胎23对染色体是否正常

，这决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病。

胚胎植入前遗传学筛查PGS可以检测出胚胎的染色体缺陷，例如以下几种重大综合症:

Trisomy21DownSyndrome21三体综合征唐氏综合症

WolfHirschhornSyndrome狼赫塞豪恩综合症

JacobsenSyndrome雅各布森综合症

AngelmanSyndrome安琪儿综合症

TurnerSyndrome特纳氏综合症

TripleXSyndrome三重X染色体综合症

WilliamsSyndrome威廉斯综合症

CriduChatSyndrome猫叫综合症

Trisomy13/PatauSyndrome13三体/巴陶氏症

Trisomy18/EdwardSyndrome18三体/爱德华综合症

ChateyeSyndrome聊天红眼病

CharcotMarieToothSyndrome腓骨肌萎缩症

Trisomy1616三体综合症

什么是PGD？

PGD即胚胎植入前遗传学诊断

，主要用于筛查胚胎的单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病。如已知准父母一方或双方携带某种家族遗传性疾病，例如地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传学耳聋等，则可使用PGD技术做定向基因点位的筛查。

目前PGD能够筛查多种疾病，包含单基因遗传病、染色体病、性连锁疾病。

检查某些特定的染色体能够对某些疾病作确诊：

①13号染色体：乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝豆状核变性；

②15号染色体：Marfan综合征、泰萨二氏病；

③16号染色体：多囊肾、地中海贫血；

④17号染色体：腓骨肌萎缩症；

⑤18号染色体：尼曼匹克病、胰脏癌；

⑥21号染色体：唐氏综合征；

⑧Y染色体：急性髓系白血病。

PGS和PGD的区别

以目前的医学手段来说，无论是PGD还是PGS都只能做诊断或筛查出不携带遗传性疾病基因的胚胎用于移植，无法解决或治疗携带遗传性疾病基因的胚胎。

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，如父母双方或某一方携带地中海贫血症或血友病基因，通过PGD可以定向诊断哪颗胚胎携带该基因，哪颗胚胎没有携带，从而选择没有携带的胚胎进行移植，避免移植的胚胎携带与父母相同的基因疾病；而PGS是分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法

，筛查胚胎的染色体是否完整，是否有多一条或者少一条的技术。

PGS或PGD怎么选？

第三代试管婴儿技术通过PGS筛查健康胚胎是常规操作手段，而PDG是有条件的技术方法

。对此，试管婴儿专家建议说，如果夫妇双方没有已确诊的遗传疾病，一般患者都建议采用标准方案即可，即只需做PGS常规筛查。

如果夫妇双方有明确的遗传病史，或反复流产或生育过有基因携带问题的孩子，建议准父母双方做完整的隐性基因检测，医生将会判断准父母是否需要做PGD。

俄罗斯试管婴儿基因检测对囊胚会有伤害吗？

俄罗斯试管婴儿发展至今，成功率一直处在世界前沿，特别是PGS/PGD基因检测技术临床运用，不仅能够鉴定胚胎性别，满足人们生儿育女的夙愿，还可以保障囊胚的健康，有效提高着床率和胎儿活产率，真正意义上实现家庭的优生优育。

俄罗斯第三代试管婴儿的核心内容就是PGS/PGD基因检测技术，即运用PGS技术对囊胚的23对染色体数目和结构进行检测，通过对比来分析胚胎是否存在遗传物质异常;而PGD技术则是对基因进行针对性的检测，诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，能有效避免地中海贫血、血友病、唐氏综合症、猫叫综合症、脊髓性肌萎缩等274种遗传性疾病对后代的影响，从基因层面上保障胎儿的健康。

根据临床实践数据显示，PGS/PGD技术可将接受辅助生殖诊疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%，同时将临床妊娠率从传统技术的45.8%提升至85%以上。显著改善一代、二代试管婴儿的各项指标试管医院，降低自然流产率，提高了妊娠质量。

俄罗斯试管专家表示，基因检测不会对囊胚有伤害。原因在于：专家是将受精卵培育至第五天的囊胚，此时可以清晰分化外围滋养层细胞（将来发育成胎盘、胎膜）和内围细胞（未来发育成胎儿的各种器官、组织），且结构形态非常稳定、生命力极其旺盛、活力也**增强。然后准确提取囊胚的4~8个外围滋养层细胞做成切片进行基因检测，这样对囊胚质量没有任何的伤害，同时也不会对宝宝未来的发育造成不利影响。

试管婴儿成功的关键是实验室，如囊胚培育的过程对实验室要求非常高，包括培养皿的密封性、温度控制、无菌性等等，若是环境无法满足囊胚生长发育所需，将会使胚胎活力下降、生命力脆弱，从而导致养囊的失败。

在整个囊胚培育过程中，对于温度的控制、培养液用量及更换、胚胎发育情况监管等，都需要专家严格把控和操作。再者，囊胚外围细胞的提取需极为准确，这就要求胚胎学家具备高超的技术和丰富的临床经验，如此才不会影响到囊胚本身的质量。