导读：如今试管婴儿的治疗方法已经成为了很多生育困难夫妻的选择，而且也已经开发出了一、二、三代的技术，而每一代的技术更迭都是在上一代的基础上做出更多的功能开发。从最基础的不孕不育问题的解决，到基因遗传的诊断，试管婴儿的技术发展也越来越精确。

一、先来认识“唐宝宝”

说起唐氏综合症，想必大家都不陌生。这是一种由染色体变异造成的先天性遗传疾病，身患此病的人，他们体内的21号染色体比正常人多出一条，故又称21三体综合征。对于新生儿来说，贴上了“唐宝宝”的标签，这辈子基本就与正常人的生活无缘了。因为除了以上提及的特殊面容特征外，他们还将存在如下问题：

1、智能低下。

2、生理缺陷。

3、语言发育障碍

4、多发病变。

5、喂养困难。

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二、“唐宝宝”出生与哪些因素有关?

1、高龄生育。

2、遗传因素。

3、药物致畸。

4、吸烟喝酒。

不难发现，唐氏综合征的发生与多方因素有关，而且具有随机性，即便身体健康的夫妻，也可能生出唐宝宝，这就大大增加了孕前预防的难度。针对唐宝宝出生的防范举措，临床中都是依靠羊水穿刺、唐氏筛查、绒毛活检、无创DNA等产前诊断方式鉴定胎儿是否健康，如若发现胎儿有患唐氏综合征的风险或其它异常情况，则及时终止妊娠。这样虽然可以及时规避唐宝宝出生，但对母体身心健康造成的伤害在所难免。再者，产前诊断存在误差或漏诊的风险。但是，第三代试管婴儿PGS/PGD技术不会，其能在将对胎儿健康的把控提到孕前的同时，保障母体健康安全，保证0误差。

三、三代试管婴儿还需要做唐筛吗？不用！

三代试管PGS/PGD技术已经十分成熟，达到了全基因筛查诊断的高度。正常情况下，在将受精卵培育至第5天形成囊胚后，运用PGS/PGD技术对囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行基因检测，可全面检测囊胚的23对染色体是否异常，诊断出274种遗传病，继而通过优胜劣汰，即可优选出健康优质的囊胚，从基因层面确保囊胚质量。之后，在女性子宫内环境理想时，优选通过PGS/PGD全基因筛查诊断的健康囊胚以供移植，不仅将试管成功率提升到89.8%的高度，还可从根源上规避新生儿罹患染色体病和遗传病的风险，实现优生优育。

随着大家生活水平的普遍提高，让每一对育龄的夫妇都开始更加的关注胎儿的基因健康问题，但大家的注意力往往还停留在唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征和B超可以调查的一些明显畸形症状上，对于深度的基因病放松了警惕。除羊水穿刺外，其他单基因隐性遗传疾病，如脆性X综合征、血友病、遗传性耳聋、地中海贫血等普通的孕检是无法检测到的，但羊水穿刺并不容易。所以很多孕妇下意识的认为，做了全面的常规孕检项目后，宝宝一定要100%健康，这也是对遗传病的常见误解。

在一些孕妇在做了最全面的无创DNA并成功通过后，还有一部分人会继续做一些其他的检查项目，如地贫基因筛查、脆性X综合征检查和脊髓肌萎缩。这是对单基因隐性遗传病的更深入的了解。在这种理解下，婴儿的健康出生自然得到了更健全的保障。

除孕前检查外，通过第三代试管婴儿技术PGD基因诊断技术，可以从根本上避免缺陷婴儿的出生。PGD(PreimplantiongenticDiagnosis)，即种植前基因诊断，即第三代试管婴儿。主要用于检查胚胎是否携带遗传缺陷基因，是基于试管婴儿技术。精子和卵子在体外结合形成受精卵，发育成胚胎后，植入子宫前应进行基因检测，以避免一些遗传疾病，提高体外受精的成功率。因此，如果选择第三代试管婴儿，可以避免血友病、唐氏综合征等基因疾病。

三代试管可以筛查哪些遗传病？>

目前，通过使用第三代试管婴儿技术，即PGS/PGD基因筛查诊断技术，可以准确筛查所有23对染色体异常和数百种遗传疾病，排除有遗传问题的胚胎，从而选择健康的胚胎植入母亲体内，实现优生优育，这也是第三代体外受精的重要突破。目前，染色体问题主要通过体外受精胚胎植入前的遗传诊断（PGD）、体外受精胚胎植入前的遗传筛查（PGS）、产前诊断等技巧来防止这些婴儿的出生。